| НАБОРЫ РЕАГЕНТОВ ДЛЯ ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ: |
 |
 |
Диагностика клинически значимых полиморфизмов
человека методом ПЦР-РВ |
|
Общее число SNP в геноме человека составляет 10-13х10 6. Полиморфизмы, затрагивающие кодирующие части генов, нередко приводят к аминокислотным заменам и появлению белков с новыми функциональными свойствами. Скрининг SNP позволяет определить наследственную предрасположенность к различным мультифакторным заболеваниям, а также прогнозировать индивидуальную чувствительность к фармакологическим препаратам. Компания Синтол предлагает наборы "SNP-Скрин" для определения однонуклеотидных полиморфизмов методом ПЦР в реальном времени. В каждом наборе используется два аллель-специфичных зонда, которые позволяют детектировать два аллеля исследуемого полиморфизма. Ниже приведён список полиморфизмов, для которых нами разработаны наборы реагентов. Список может быть дополнен наборами реагентов на интересующие Вас полиморфизмы (см. услуги по разработке наборов реагентов для определения SNP методом ПЦР-РВ). |
|
| Сердечно-сосудистые заболевания |
| Гипертоническая болезнь |
| Ген |
Полиморфизм |
| AGT |
ген ангиотензиногена |
Thr174Met |
rs4762 |
| AGT |
ген ангиотензиногена |
Met235Thr |
rs699 |
| ADRB1 |
ген β1-адренергического рецептора |
Ser49Gly |
rs1801252 |
| ADD1 |
ген аддуктина |
Gly460Trp |
rs4961 |
| CYP3A5 |
ген цитохрома P450, семейство 3A, тип 5 |
A6986G |
rs776746 |
|
|
| Ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда |
| Ген |
Полиморфизм |
| OLR1 |
ген рецептора-1 окисленного липопротеина низкой плотности |
+1073C/T |
rs1050283 |
| eNOS, NOS3 |
ген эндотелиальной NO-синтазы |
Met235Thr |
rs699 |
|
|
| Паталогия репродуктивной системы. Осложнения беременности. |
| Бесплодие |
| Ген |
Полиморфизм |
| LHB |
ген Β-цепи лютеинизирующего гормона |
Gly120Ser |
rs5030774 |
| KIT |
ген KIT рецепторного белка |
2600G/A |
rs3819392 |
| KITLG |
ген KIT лиганда |
80441C/T |
rs10506957 |
| FSHB |
ген Β-цепи фолликулостимулирующего гормона |
2-BP DEL, FS87TER |
rs5030646 |
| AURKC |
ген Аврора киназы C |
1-BP DEL, 144C |
|
|
|
| Гипоплазия клеток Лейдига |
| Ген |
Полиморфизм |
| LHCGR |
ген рецептора лютеининизирующего гормона/ хориогонадотропина |
Ala593Pro |
| LHCGR |
ген рецептора лютеининизирующего гормона/ хориогонадотропина |
del -6bp Leu608/Val609 |
|
|
| Гипогонадизм |
| Ген |
Полиморфизм |
| GNRHR |
ген рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона |
Arg262Gln |
|
| GNRHR |
ген рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона |
Tyr284Cys |
rs28933074 |
|
|
| Преэклампсия |
| Ген |
Полиморфизм |
| EPHX1 |
ген микросомальной эпоксидгидролазы-1 |
His139Arg |
rs2234922 |
| EPHX1 |
ген микросомальной эпоксидгидролазы-1 |
Tyr113His |
rs2234922 |
| GSTP1 |
ген глутатион S-трансферазы P1 |
Ile105Val |
rs1051740 |
| GSTP1 |
ген глутатион S-трансферазы P1 |
Ala114Val |
rs1138272 |
|
|
| Онкологические заболевания |
| Ген |
Полиморфизм |
| CYP1A1 |
ген цитохрома P450, семейство 1A, тип 1 |
Ile462Val |
rs1048943 |
| GPX4 |
ген глутатион-пероксидазы 4 |
3'UTR, 718C/T/td>
| rs713041 |
| JAK2 |
ген Janus kinase2 |
V617F G/T |
rs77375493 |
| MPL |
ген рецептора тромбопоэтина |
W515L/K |
|
|
|
| Аллергические заболевания |
| Бронхиальная астма |
| Ген |
Полиморфизм |
| CAT |
ген каталазы |
-262C/T |
rs1001179 |
| ADRB2 |
ген β2-адренергического рецептора |
Arg16Gly |
rs1042713 |
| ADRB2 |
ген β2-адренергического рецептора |
Gln27Glu |
rs1042714 |
| Il13 |
ген интерлейкина-13 |
Arg130Gln |
|
|
|
| Тромбофилия |
| Ген |
Полиморфизм |
| F5 |
ген фактора V свертывания крови (фактор Лейден) |
G1691A |
rs6025 |
| MTHFR |
ген метилентетрагидрофолатредуктазы |
C677T |
rs1801133 |
| MTHFR |
ген метилентетрагидрофолатредуктазы |
A1298C |
rs1801131 |
| F2 |
ген протромбина |
G20210A |
rs1799963 |
| PAI-1 |
ген ингибитора активатора плазминогена |
-675 5G/4G |
rs1799768 |
| F13A1 |
ген фактора XIII свертывания крови |
V34L |
rs5985 |
| GpIIIa |
ген гликопротеина IIIa |
T1565C |
rs5918 |
| FGB |
ген β-фибриногена |
-455G/A |
rs1800790 |
| ITGA2 |
ген α-интегрина |
C807T |
rs1126643 |
|
|
| Прочее |
| Ожирение |
| Ген |
Полиморфизм |
| Apo B |
ген аполипопротеина B |
R3500Q |
rs5742904 |
| ADRB2 |
ген β2-адренергического рецептора |
Arg16Gly |
rs1042713 |
| ADRB2 |
ген β2-адренергического рецептора |
Gln27Glu |
rs1042714 |
|
|
| Дефекты нервной трубки |
| Ген |
Полиморфизм |
| MTR |
ген 5-метилтетрагидрофолат-
гомоцистеин-метилтрансферазы |
2756A/G |
rs1805087 |
|
|
| Врождённая глухота |
| Ген |
Полиморфизм |
| GJB2 |
ген белка щелевых контактов коннексина-26 |
1-BP DEL, 35G |
rs1801002 |
|
|
| Наследственная форма гемохроматоза |
| Ген |
Полиморфизм |
| HFE |
ген гемохроматоза |
C282Y |
rs1800562 |
|
|
| Нарушение микроциркуляции при сахарном диабете |
| Ген |
Полиморфизм |
| SOD2 |
ген супероксиддисмутазы 2 |
Ala16Val |
rs4880 |
|
|
| Фармакогенетика |
| Чувствительность к варфарину |
| Ген |
Полиморфизм |
| VKORC1 |
ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1 |
-1639G/A |
rs9923231 |
| VKORC1 |
ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1 |
1173C/T |
rs9934438 |
| VKORC1 |
ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1 |
3730G/A |
rs7294 |
|
|
| Гиперчувствительность к тиопуринам |
| Ген |
Полиморфизм |
| TPMT |
ген тиопурин S-метилтрансферазы |
TPMT*2 |
rs1800462 |
| TPMT |
ген тиопурин S-метилтрансферазы |
TPMT*3B |
rs1800460 |
| TPMT |
ген тиопурин S-метилтрансферазы |
TPMT*3C |
rs1142345 |
| TPMT |
ген тиопурин S-метилтрансферазы |
TPMT*4 |
|
|
для анализа SNP ДНК человека