Для анализа SNP


snp-5.jpgОбщее число SNP (однонуклеотидных полиморфизмов) в геноме человека составляет приблизительно 10-13 миллионов. Полиморфизмы, затрагивающие кодирующие части генов, нередко приводят к аминокислотным заменам и появлению белков с новыми функциональными свойствами. Скрининг SNP позволяет определить наследственную предрасположенность к различным мультифакторным заболеваниям, а также прогнозировать индивидуальную чувствительность к фармакологическим препаратам.

Компания Синтол предлагает наборы "SNP-Скрин" для определения однонуклеотидных полиморфизмов методом ПЦР в реальном времени. В каждом наборе используется два аллель-специфичных зонда, которые позволяют детектировать два аллеля исследуемого полиморфизма.

Полный список наборов "SNP-Скрин" (ЗАО "Синтол")


«SNP-Скрин»
Принцип детекции SNP наборами «SNP-Скрин».
  • Ключевым элементом наших наборов является пара аллель-специфичных зондов, позволяющих раздельно детектировать продукты ПЦР-РВ на двух каналах флуоресценции. Результаты реакции на двух каналах позволяют однозначно определить присутствие каждого из аллелей исследуемого    по-лиморфизма.
  • Наши зонды позволяют получить оптимальное разрешение и уровень сигнала при заданной температуре реакции. Это обеспечивается тщательным подбором    зондов с использованием    специальных алгоритмов, введением модификаций последовательность, контролем реальной разрешающей способности.
snp-3.jpg   snp-4.jpg
Пример анализа образцов на определение полиморфизма G1691A (Arg506Gln) гена фактора V (фактор Лейден) свёртывания крови на приборе для ПЦР в реальном времени "АНК-32"

       Wild-type образец, "норма" (генотип G/G). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя FAM.
        Гетерозиготный образец (генотип G/A). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя FAM и R6G.
     
   Mutant-type гомозиготный образец (генотип A/A). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя R6G.

Сердечно-сосудистые заболевания

Гипертоническая болезнь

  Ген

  Полиморфизм

 AGT

 ген ангиотензиногена

 Thr174Met

 rs4762

 AGT

 ген ангиотензиногена

 Met235Thr

 rs699

 ADRB1

 ген β1-адренергического рецептора

 Ser49Gly

 rs1801252

 ADD1

 ген аддуктина

 Gly460Trp

 rs4961

 CYP3A5

 ген цитохрома P450, семейство 3A, тип 5

 A6986G

 rs776746













Ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда

  Ген

  Полиморфизм

 OLR1

 ген рецептора-1 окисленного   

 липопротеина низкой плотности

 +1073C/T

 rs1050283

 eNOS, NOS3

 ген эндотелиальной NO-синтазы

 Met235Thr

 rs699


Патология репродуктивной системы. Осложнения беременности.

Бесплодие

  Ген

  Полиморфизм

 LHB

 ген Β-цепи лютеинизирующего

 гормона

 Gly120Ser

 rs5030774

 KIT

 ген KIT рецепторного белка

 2600G/A

 rs3819392

 KITLG

 ген KIT лиганда

 80441C/T

 rs10506957

 FSHB

 ген β-цепи 

 фолликулостимулирующего гормона

 2-BP DEL, FS87TER

 rs5030646

 AURKC

 ген Аврора киназы C

 1-BP DEL, 144C

 


Гипоплазия клеток Лейдига

  Ген

  Полиморфизм

 LHCGR

 ген рецептора лютеинизирующего

 гормона/ хориогонадотропина

 Ala593Pro

 LHCGR

 ген рецептора лютеинизирующего

 гормона/ хориогонадотропина

 del -6bp Leu608/Val609


Гипогонадизм

  Ген

  Полиморфизм

 GNRHR

 ген рецептора гонадотропин-рилизинг-

 гормона

 Arg262Gln

 

 GNRHR

 ген рецептора гонадотропин-рилизинг-

 гормона

 Tyr284Cys

 rs28933074


Преэклампсия

  Ген

  Полиморфизм

 EPHX1

 ген микросомальной эпоксидгидролазы-1

 His139Arg

 rs2234922

 EPHX1

 ген микросомальной эпоксидгидролазы-1

 Tyr113His

 rs2234922

 GSTP1

 ген глутатион S-трансферазы P1

 Ile105Val

 rs1695

 GSTP1

 ген глутатион S-трансферазы P1

 Ala114Val

 rs1138272


Онкологические заболевания

  Ген

  Полиморфизм

 CYP1A1

 ген цитохрома P450, семейство 1A,  

 тип 1

 Ile462Val

 rs1048943

 GPX4

 ген глутатион-пероксидазы 4

 3'UTR, 718C/T

 rs713041

 JAK2

 ген Janus kinase2

 V617F G/T

 rs77375493

 MPL

 ген рецептора тромбопоэтина

 W515L/K

 













Аллергические заболевания
Бронхиальная астма

  Ген

  Полиморфизм

 CAT

 ген каталазы

 -262C/T

 rs1001179

 ADRB2

 ген β2-адренергического рецептора

 Arg16Gly

 rs1042713

 ADRB2

 ген β2-адренергического рецептора

 Gln27Glu

 rs1042714

 Il13

 ген интерлейкина-13

 Arg130Gln

 


Тромбофилия

  Ген

  Полиморфизм

 F5

  ген фактора V свертывания крови (фактор

  Лейден)

 G1691A

 rs6025

 MTHFR

 ген метилентетрагидрофолатредуктазы

 C677T

 rs1801133

 MTHFR

 ген метилентетрагидрофолатредуктазы

 A1298C

 rs1801131

 F2

 ген протромбина

 G20210A

 rs1799963

 PAI-1

 ген ингибитора активатора плазминогена

 -675 5G/4G

 rs1799768

 F13A1

 ген фактора XIII свертывания крови

 V34L

 rs5985

 GpIIIa

 ген гликопротеина IIIa

 T1565C

 rs5918

 FGB

 ген β-фибриногена

 -455G/A

 rs1800790

 ITGA2

 ген α-интегрина

 C807T

 rs1126643


Прочее
Ожирение

  Ген

  Полиморфизм

 Apo B

 ген аполипопротеина B

 R3500Q

 rs5742904

 ADRB2

 ген β2-адренергического рецептора

 Arg16Gly

 rs1042713

 ADRB2

 ген β2-адренергического рецептора

 Gln27Glu

 rs1042714


Дефекты нервной трубки

  Ген

  Полиморфизм

 MTR

 ген 5-метилтетрагидрофолат-
 гомоцистеин-метилтрансферазы

 2756A/G

 rs1805087


Врождённая глухота

  Ген

  Полиморфизм

 GJB2

 ген белка щелевых контактов коннексина-26

 1-BP DEL, 35G

 rs1801002


Наследственная форма гемохроматоза

  Ген

  Полиморфизм

 HFE

 ген гемохроматоза

 C282Y

 rs1800562


Нарушение микроциркуляции при сахарном диабете

  Ген

  Полиморфизм

 SOD2

 ген супероксиддисмутазы 2

 Ala16Val

 rs4880


Фармакогенетика
Чувствительность к варфарину

  Ген

  Полиморфизм

 VKORC1

 ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1

 -1639G/A

 rs9923231

 VKORC1

 ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1

 1173C/T

 rs9934438

 VKORC1

 ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1

 3730G/A

 rs7294

Гиперчувствительность к тиопуринам

  Ген

  Полиморфизм

 TPMT

 ген тиопурин S-метилтрансферазы

 TPMT*2

 rs1800462

 TPMT

 ген тиопурин S-метилтрансферазы

 TPMT*3B

 rs1800460

 TPMT

 ген тиопурин S-метилтрансферазы

 TPMT*3C

 rs1142345

 TPMT

 ген тиопурин S-метилтрансферазы

 TPMT*4

 

Документы
Загрузить листовку "Тромбофилия. Диагностика наследственной предрасположенности методом ПЦР-РВ. Наборы реагентов "SNP-Скрин". (1)
Загрузить листовку "Тромбофилия. Диагностика наследственной предрасположенности методом ПЦР-РВ. Наборы реагентов "SNP-Скрин". (2)

Вернуться в раздел