Для анализа SNP

Общее число SNP (однонуклеотидных полиморфизмов) в геноме человека составляет приблизительно 10-13 миллионов. Полиморфизмы, затрагивающие кодирующие части генов, нередко приводят к аминокислотным заменам и появлению белков с новыми функциональными свойствами. Скрининг SNP позволяет определить наследственную предрасположенность к различным мультифакторным заболеваниям, а также прогнозировать индивидуальную чувствительность к фармакологическим препаратам.

Компания Синтол предлагает наборы «SNP-Скрин» для определения однонуклеотидных полиморфизмов методом ПЦР в реальном времени. В каждом наборе используется два аллель-специфичных зонда, которые позволяют детектировать два аллеля исследуемого полиморфизма.

«SNP-Скрин»

Принцип детекции SNP наборами «SNP-Скрин»

Ключевым элементом наших наборов является пара аллель-специфичных зондов, позволяющих раздельно детектировать продукты ПЦР-РВ на двух каналах флуоресценции. Результаты реакции на двух каналах позволяют однозначно определить присутствие каждого из аллелей исследуемого полиморфизма.
Наши зонды позволяют получить оптимальное разрешение и уровень сигнала при заданной температуре реакции. Это обеспечивается тщательным подбором зондов с использованием специальных алгоритмов, введением модификаций последовательность, контролем реальной разрешающей способности.

Пример анализа образцов на определение полиморфизма G1691A (Arg506Gln) гена фактора V (фактор Лейден) свёртывания крови на приборе для ПЦР в реальном времени "АНК-32"

	Wild-type образец, "норма" (генотип G/G). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя FAM.
	Гетерозиготный образец (генотип G/A). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя FAM и R6G.
	Mutant-type гомозиготный образец (генотип A/A). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя R6G.

Сердечно-сосудистые заболевания

Гипертоническая болезнь

Ген		Полиморфизм
AGT	ген ангиотензиногена	Thr174Met	rs4762
ADRB1	ген β1-адренергического рецептора	Ser49Gly	rs1801252
ADD1	ген аддуктина	Gly460Trp	rs4961
CYP3A5	ген цитохрома P450, семейство 3A, тип 5	A6986G	rs776746

Ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда

Ген

Полиморфизм

OLR1

ген рецептора-1 окисленного

липопротеина низкой плотности

+1073C/T

rs1050283

eNOS, NOS3

ген эндотелиальной NO-синтазы

Met235Thr

rs699

Патология репродуктивной системы. Осложнения беременности.

Бесплодие

Ген		Полиморфизм
LHB	ген Β-цепи лютеинизирующего гормона	Gly120Ser	rs5030774
KIT	ген KIT рецепторного белка	2600G/A	rs3819392
KITLG	ген KIT лиганда	80441C/T	rs10506957
FSHB	ген β-цепи фолликулостимулирующего гормона	2-BP DEL, FS87TER	rs5030646
AURKC	ген Аврора киназы C	1-BP DEL, 144C

Гипоплазия клеток Лейдига

Ген

Полиморфизм

LHCGR

ген рецептора лютеинизирующего

гормона/ хориогонадотропина

Ala593Pro

LHCGR

ген рецептора лютеинизирующего

гормона/ хориогонадотропина

del -6bp Leu608/Val609

Гипогонадизм

Ген

Полиморфизм

GNRHR

ген рецептора гонадотропин-рилизинг-

гормона

Arg262Gln

GNRHR

ген рецептора гонадотропин-рилизинг-

гормона

Tyr284Cys

rs28933074

Преэклампсия

Ген		Полиморфизм
EPHX1	ген микросомальной эпоксидгидролазы-1	His139Arg	rs2234922
EPHX1	ген микросомальной эпоксидгидролазы-1	Tyr113His	rs2234922
GSTP1	ген глутатион S-трансферазы P1	Ile105Val	rs1695
GSTP1	ген глутатион S-трансферазы P1	Ala114Val	rs1138272

Онкологические заболевания

Ген		Полиморфизм
CYP1A1	ген цитохрома P450, семейство 1A, тип 1	Ile462Val	rs1048943
GPX4	ген глутатион-пероксидазы 4	3'UTR, 718C/T	rs713041
JAK2	ген Janus kinase2	V617F G/T	rs77375493
MPL	ген рецептора тромбопоэтина	W515L/K

Аллергические заболевания

Бронхиальная астма

Ген		Полиморфизм
CAT	ген каталазы	-262C/T	rs1001179
ADRB2	ген β2-адренергического рецептора	Arg16Gly	rs1042713
ADRB2	ген β2-адренергического рецептора	Gln27Glu	rs1042714
Il13	ген интерлейкина-13	Arg130Gln

Тромбофилия

Ген		Полиморфизм
F5	ген фактора V свертывания крови (фактор Лейден)	G1691A	rs6025
MTHFR	ген метилентетрагидрофолатредуктазы	C677T	rs1801133
MTHFR	ген метилентетрагидрофолатредуктазы	A1298C	rs1801131
F2	ген протромбина	G20210A	rs1799963
PAI-1	ген ингибитора активатора плазминогена	-675 5G/4G	rs1799768
F13A1	ген фактора XIII свертывания крови	V34L	rs5985
GpIIIa	ген гликопротеина IIIa	T1565C	rs5918
FGB	ген β-фибриногена	-455G/A	rs1800790
ITGA2	ген α-интегрина	C807T	rs1126643

Прочее

Ожирение

Ген		Полиморфизм
Apo B	ген аполипопротеина B	R3500Q	rs5742904
ADRB2	ген β2-адренергического рецептора	Arg16Gly	rs1042713
ADRB2	ген β2-адренергического рецептора	Gln27Glu	rs1042714

Дефекты нервной трубки

Ген		Полиморфизм
MTR	ген 5-метилтетрагидрофолат- гомоцистеин-метилтрансферазы	2756A/G	rs1805087

Врождённая глухота

Ген		Полиморфизм
GJB2	ген белка щелевых контактов коннексина-26	1-BP DEL, 35G	rs1801002

Наследственная форма гемохроматоза

Ген		Полиморфизм
HFE	ген гемохроматоза	C282Y	rs1800562

Нарушение микроциркуляции при сахарном диабете

Ген		Полиморфизм
SOD2	ген супероксиддисмутазы 2	Ala16Val	rs4880

Фармакогенетика

Чувствительность к варфарину

Ген		Полиморфизм
VKORC1	ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1	-1639G/A	rs9923231
VKORC1	ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1	1173C/T	rs9934438
VKORC1	ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1	3730G/A	rs7294