Для анализа SNP
Общее число SNP (однонуклеотидных полиморфизмов) в геноме человека составляет приблизительно 10-13 миллионов. Полиморфизмы, затрагивающие кодирующие части генов, нередко приводят к аминокислотным заменам и появлению белков с новыми функциональными свойствами. Скрининг SNP позволяет определить наследственную предрасположенность к различным мультифакторным заболеваниям, а также прогнозировать индивидуальную чувствительность к фармакологическим препаратам.

Компания Синтол предлагает наборы «SNP-Скрин» для определения однонуклеотидных полиморфизмов методом ПЦР в реальном времени. В каждом наборе используется два аллель-специфичных зонда, которые позволяют детектировать два аллеля исследуемого полиморфизма.
«SNP-Скрин»
Принцип детекции SNP наборами «SNP-Скрин»
- Ключевым элементом наших наборов является пара аллель-специфичных зондов, позволяющих раздельно детектировать продукты ПЦР-РВ на двух каналах флуоресценции. Результаты реакции на двух каналах позволяют однозначно определить присутствие каждого из аллелей исследуемого полиморфизма.
- Наши зонды позволяют получить оптимальное разрешение и уровень сигнала при заданной температуре реакции. Это обеспечивается тщательным подбором зондов с использованием специальных алгоритмов, введением модификаций последовательность, контролем реальной разрешающей способности.


Пример анализа образцов на определение полиморфизма G1691A (Arg506Gln) гена фактора V (фактор Лейден) свёртывания крови на приборе для ПЦР в реальном времени "АНК-32"
Wild-type образец, "норма" (генотип G/G). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя FAM. | |
Гетерозиготный образец (генотип G/A). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя FAM и R6G. | |
Mutant-type гомозиготный образец (генотип A/A). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя R6G. |
Сердечно-сосудистые заболевания
Гипертоническая болезнь
Ген |
Полиморфизм | ||
AGT |
ген ангиотензиногена |
Thr174Met |
rs4762 |
ADRB1 |
ген β1-адренергического рецептора |
Ser49Gly |
rs1801252 |
ADD1 |
ген аддуктина |
Gly460Trp |
rs4961 |
CYP3A5 |
ген цитохрома P450, семейство 3A, тип 5 |
A6986G |
rs776746 |
Ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда
Ген |
Полиморфизм | ||
OLR1 |
ген рецептора-1 окисленного липопротеина низкой плотности |
+1073C/T |
rs1050283 |
eNOS, NOS3 |
ген эндотелиальной NO-синтазы |
Met235Thr |
rs699 |
Патология репродуктивной системы. Осложнения беременности.
Бесплодие
Ген |
Полиморфизм | ||
LHB |
ген Β-цепи лютеинизирующего гормона |
Gly120Ser |
rs5030774 |
KIT |
ген KIT рецепторного белка |
2600G/A |
rs3819392 |
KITLG |
ген KIT лиганда |
80441C/T |
rs10506957 |
FSHB |
ген β-цепи фолликулостимулирующего гормона |
2-BP DEL, FS87TER |
rs5030646 |
AURKC |
ген Аврора киназы C |
1-BP DEL, 144C |
|
Гипоплазия клеток Лейдига
Ген |
Полиморфизм | |
LHCGR |
ген рецептора лютеинизирующего гормона/ хориогонадотропина |
Ala593Pro |
LHCGR |
ген рецептора лютеинизирующего гормона/ хориогонадотропина |
del -6bp Leu608/Val609 |
Гипогонадизм
Ген |
Полиморфизм | ||
GNRHR |
ген рецептора гонадотропин-рилизинг- гормона |
Arg262Gln |
|
GNRHR |
ген рецептора гонадотропин-рилизинг- гормона |
Tyr284Cys |
rs28933074 |
Преэклампсия
Ген |
Полиморфизм | ||
EPHX1 |
ген микросомальной эпоксидгидролазы-1 |
His139Arg |
rs2234922 |
EPHX1 |
ген микросомальной эпоксидгидролазы-1 |
Tyr113His |
rs2234922 |
GSTP1 |
ген глутатион S-трансферазы P1 |
Ile105Val |
rs1695 |
GSTP1 |
ген глутатион S-трансферазы P1 |
Ala114Val |
rs1138272 |
Онкологические заболевания
Ген |
Полиморфизм | ||
CYP1A1 |
ген цитохрома P450, семейство 1A, тип 1 |
Ile462Val |
rs1048943 |
GPX4 |
ген глутатион-пероксидазы 4 |
3'UTR, 718C/T |
rs713041 |
JAK2 |
ген Janus kinase2 |
V617F G/T |
rs77375493 |
MPL |
ген рецептора тромбопоэтина |
W515L/K |
|
Аллергические заболевания
Бронхиальная астма
Ген |
Полиморфизм | ||
CAT |
ген каталазы |
-262C/T |
rs1001179 |
ADRB2 |
ген β2-адренергического рецептора |
Arg16Gly |
rs1042713 |
ADRB2 |
ген β2-адренергического рецептора |
Gln27Glu |
rs1042714 |
Il13 |
ген интерлейкина-13 |
Arg130Gln |
|
Тромбофилия
Ген |
Полиморфизм | ||
F5 |
ген фактора V свертывания крови (фактор Лейден) |
G1691A |
rs6025 |
MTHFR |
ген метилентетрагидрофолатредуктазы |
C677T |
rs1801133 |
MTHFR |
ген метилентетрагидрофолатредуктазы |
A1298C |
rs1801131 |
F2 |
ген протромбина |
G20210A |
rs1799963 |
PAI-1 |
ген ингибитора активатора плазминогена |
-675 5G/4G |
rs1799768 |
F13A1 |
ген фактора XIII свертывания крови |
V34L |
rs5985 |
GpIIIa |
ген гликопротеина IIIa |
T1565C |
rs5918 |
FGB |
ген β-фибриногена |
-455G/A |
rs1800790 |
ITGA2 |
ген α-интегрина |
C807T |
rs1126643 |
Прочее
Ожирение
Ген |
Полиморфизм | ||
Apo B |
ген аполипопротеина B |
R3500Q |
rs5742904 |
ADRB2 |
ген β2-адренергического рецептора |
Arg16Gly |
rs1042713 |
ADRB2 |
ген β2-адренергического рецептора |
Gln27Glu |
rs1042714 |
Дефекты нервной трубки
Ген |
Полиморфизм | ||
MTR |
ген 5-метилтетрагидрофолат-
|
2756A/G |
rs1805087 |
Врождённая глухота
Ген |
Полиморфизм | ||
GJB2 |
ген белка щелевых контактов коннексина-26 |
1-BP DEL, 35G |
rs1801002 |
Наследственная форма гемохроматоза
Ген |
Полиморфизм | ||
HFE |
ген гемохроматоза |
C282Y |
rs1800562 |
Нарушение микроциркуляции при сахарном диабете
Ген |
Полиморфизм | ||
SOD2 |
ген супероксиддисмутазы 2 |
Ala16Val |
rs4880 |
Фармакогенетика
Чувствительность к варфарину
Ген |
Полиморфизм | ||
VKORC1 |
ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1 |
-1639G/A |
rs9923231 |
VKORC1 |
ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1 |
1173C/T |
rs9934438 |
VKORC1 |
ген эпоксидредуктазы витамина К, субъединица 1 |
3730G/A |
rs7294 |